Elsa y Mario tienen 12 y 4 años, son hermanos, viven en Ontígola (Toledo) y comparten una enfermedad degenerativa llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) infantil, los dos primeros y únicos casos diagnosticados en España --en el resto del mundo "solo hay dos más"--. Su madre, Eva, relata que "soñaba cada día" con tener una casa adaptada que facilitara la movilidad y la vida de sus hijos, un deseo y una necesidad que se ha cumplido gracias a la reforma de la casa que ha llevado a cabo la Fundación Avintia, sus "ángeles".

"Se me abrió el cielo. Nosotros no podíamos hacer tal desembolso y la vivienda te cambia la vida totalmente, la enfermedad existe pero había soñado muchas veces con tener la casa adaptada para mis niños", ha declarado Eva en la presentación del proyecto que ha hecho junto a la directora de la Fundación, Carmen Varela, y mientras secaba sus lágrimas por ver a Elsa desplazarse por el jardín de casa en la silla de ruedas que utiliza como consecuencia de la pérdida de movilidad de sus músculos, una secuela de la ELA que ya afecta también a su habla.

Debido a las barreras arquitectónicas que presentaba la casa antes de la remodelación, Eva y su marido decidieron organizar una gala benéfica con la idea de conseguir fondos para adaptar su hogar y hacerlo accesible al desarrollo de las actividades cotidianas que se enrevesan con la degeneración muscular que la ELA provoca paulatinamente en Elsa y Mario, quien por ahora solo ha visto mermada la movilidad de sus piernas y utiliza un andador para desplazarse cuando no gatea por la nueva y diáfana planta baja que estrenan en casa.

En este momento, y gracias a la difusión que tuvo este evento solidario en septiembre del año pasado, la Fundación decidió hacerse cargo del proyecto, el primero que realiza. La actuación incluye entre sus principales mejoras la creación de una rampa de acceso en el exterior de la vivienda o la instalación de un ascensor en el interior de ella que facilita que Eva y su marido no tengan que subir --ni bajar-- a los niños por las escaleras hasta la planta de arriba, donde están sus dormitorios y su aseo.

Durante los cinco meses que ha durado la obra, valorada en 75.000 euros, la familia ha vivido en Aranjuez (Madrid), donde los niños también asisten a un colegio preferente para alumnos con discapacidad motora. En ese tiempo, una de las intervenciones ha consistido en eliminar las puertas de la cocina y el salón en la planta baja para unirlas en una sala sin barreras que facilita la movilidad de Elsa.

También han ampliado estancias de la casa, han instalado puertas correderas empotradas en los tabiques o un plato de ducha accesible. Asimismo, han realizado el solado y la instalación de rampas en el patio, han amueblado la cocina a las necesidades de la familia y han ampliado otro baño en la planta baja, entre otras actuaciones.

"Es un mundo que tu hija se pueda mover por tu casa"

"Es un mundo que tu hija se pueda mover por casa, va a todos los sitios a los que antes no podía ir. La dejaba sentada en un sillón y de ahí no se movía, ahora puede ir donde yo vaya, puedo ver a mis hijos jugar juntos y antes no podíamos estar en casa, era algo innacesible para ella. ¿Qué mayor satisfacción para una madre que ver a tus hijos con la sonrisa que te transmiten?", cuenta Eva sobre lo que significa el cambio que ha sufrido la vivienda.

Un cambio de vivienda que aunque no cura esta enfermedad que afecta a las neuronas que se encargan de los músculos voluntarios, los cuales va paralizando y atrofiando sin una evolución concreta, sí alivia el día a día de una enfermedad provocada por el "gen mutado" que Eva y su marido tienen y que han transmitido a sus hijos, quienes tenían "un 25 por ciento" de posibilidades de nacer con ELA.

En este sentido, Eva recuerda que el diagnóstico de la enfermedad en Elsa y Mario ha sido posible tras el nacimiento de éste último y después de que Elsa tuviera durante siete años un "diagnóstico falso" de parálisis cerebral, un trastorno que, al contrario que la ELA, no es progresivo.

Diagnóstico

"Tenemos más de 25.000 genes, es muy difícil sacar el que está mal. Afortunadamente dimos con el doctor de un laboratorio que se implicó muchísimo y me dijo: voy a sacar lo que tienen los niños. Él solo, bajo su responsabilidad, se puso a investigar, eso no se puede pagar. He tenido un segundo hijo porque tenía una hija con parálisis cerebral, no con ELA. Lo que siempre me ha quedado es ese pensamiento de que si no llegamos a tener a Mario, nos quedamos con ese diagnóstico", ha recordado Eva sobre el proceso de diagnóstico de la ELA en Mario y Elsa.

Para poder certificar que ambos tienen ELA, fue necesario realizar un estudio genético, una prueba "carísima" que necesita estar "bien interpretada" para ofrecer un resultado fiable. En este sentido, la madre de los niños afirma que, según le ha trasladado una pediatra, podría haber mucho ELA infantil que "no está diagnosticado".

"Se nos viene el mundo encima porque es el primer caso de España. Tuvimos que dar autorización para registrarlo porque no había casos. Al principio ves todo negro, no ves salida por ningún sitio hasta que poco a poco te vas levantando. Comparo esto con una caída de la que tienes que levantarte", apunta Eva, que reflexiona sobre "la importancia" que puede tener este testimonio para otras familias que puedan verse en una situación similar.

Uno de los momentos duros que la familia atraviesa en esta "caída de la que hay que levantarse", es con lo "totalmente consciente" que es Elsa sobre la ELA ya que, aunque casi ha perdido el habla, sí fue capaz de expresar a Eva: "Mamá, me voy a morir". "Yo le dije que tarde o temprano, justa o injustamente, todos nos tenemos que morir. También me preguntó si preferiría tener una niña con una vida normal y le dije que no: te prefiero a ti", ha narrado la madre con una sonrisa de angustia.

Investigación

El interrogante que plantea la evolución de la ELA, sobre la que no hay una esperanza de vida estimada ni un tratamiento específico para combatirla --sí hay un medicamento para retrasar sus efectos, pero solo es apto para mayores de edad--, hace que la familia de Elsa y Marioreclame avances en la investigación médica. Mientras conservan "la esperanza" de que progresen estudios sobre el ELA, los niños reciben sesiones de fisioterapia y continúan "con un currículum normal" en el centro escolar.

Por otra parte, ante la pérdida del habla que se experimenta, Elsa ha comenzado a aprender a utilizar el sistema alternativo de comunicación Irisbond, una tecnología que permite controlar el ordenador con la vista, por lo que puede usarse como una herramienta que emita los sonidos del lenguaje que la hermana mayor ha ido perdiendo poco a poco.

Fundación Avintia

La directora de la Fundación Avintia, Carmen Varela, ha relatado que tras enterarse de la situación de la familia, esta entidad decidió hacer un estudio conjunto con Eva para ver qué necesidades tenía la casa y acometer el proyecto: "Iba a ser un arreglito, pero nos liamos la manta a la cabeza y dijimos: Se hace toda la obra".

"Es el primer proyecto de la Fundación Avintia, hemos puesto el listón muy alto, esperemos que todos los demás sean igual de bonitos e interesantes", ha manifestado Varela, que ha adelantado que ya están gestionando otra iniciativa para ofrecer una casa de acogida a familiares de personas que se encuentran en unidades de cuidados intensivos de hospitales y que no disponen de medios para hospedarse en un alojamiento.

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